Palestra na ABDIM explica a importância do aconselhamento genético para famílias com doentes neuromusculares

No dia 10 de maio, a Professora Doutora Mariz Vainzof, coordenadora do Laboratório de Proteínas Musculares do Centro de Estudos do Genoma Humano veio a ABDIM para falar sobre diagnóstico e aconselhamento genético nas doenças neuromusculares.

Por constituírem um grupo heterogêneo de doenças musculares de cunho genético, Mariz comenta que o diagnostico preciso é de extrema importância para o aconselhamento genético da família e para realizar as condutas terapêuticas condizentes em cada caso.

No caso das distrofias musculares progressivas, O Centro realiza o diagnóstico diferencial, utilizando técnicas modernas de biologia molecular. Dessa maneira, são investigadas mutações nos genes candidatos, além de identificar nas famílias possíveis portadores assintomáticos da doença, mas que têm possibilidade de terem descendentes afetados.

Com base nos resultados, é feita uma orientação genética para orientar a família quanto aos riscos de repetição da doença em gerações futuras. A família ainda recebe orientação a respeito do prognóstico e da evolução da doença, bem como as melhores condutas a serem tomadas e possíveis tratamentos.

O Centro de Estudos do Genoma Humano ainda desenvolve trabalhos visando a identificação de novos genes responsáveis por doenças neuromusculares, seus efeitos nas proteínas correspondentes e no quadro clínico de cada paciente. Outro aspecto estudado é a correlação entre os tipos de mutações e gravidade do quadro clínico.

Algumas tentativas terapêuticas com células-tronco já estão em testes em diferentes modelos animais, em estudos realizados em culturas de células. Mesmo assim, Mariz ressalta: “Embora promissoras, estas pesquisas são ainda preliminares e, no momento, são realizadas somente em laboratório ou modelos animais. Ainda requerem, portanto, mais estudos antes de serem aplicadas em humanos”.

Professora Doutora Mariz Vainzof, coordenadora do Laboratório de Proteínas Musculares do Centro de Estudos do Genoma Humano em aula ministrada na ABDIM