Novo método para diagnóstico de Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral é confiável e mais rápido

FRANÇA, abril de 2006 – A Distrofia Muscular de Facio-Escápulo-Umeral se manifesta nos músculos da face (Facio), no ombro (Escápulo) e nos braços (Umeral). Ele se dá em decorrência de uma anomalia genética situada no cromossomo 4, que corresponde a uma diminuição do número de repetições da região chamada D4Z4. Em indivíduos sãos, as repetições variam de 11 a 100, enquanto variam de 1 a 10 repetições em afetados pela distrofia FSH.

A genética desta doença é complexa e suas manifestações clínicas variam, o que pode dificultar o diagnóstico. O método de Southern Blot utiliza atualmente o diagnóstico molecular, um trabalho laboratorial que demanda tempo e recursos.

Em um estudo publicado em abril de 2006 uma equipe japonesa desenvolveu uma nova técnica baseada na forma sofisticada de PCR (Polymerase Chain Reaction) para avaliar o número de repetições D4Z4 em afetados pela Facio-Escápulo-Umeral já diagnosticados pelo método clássico. A nova técnica é mais confiável, rápida e muito mais fácil para ser colocada em prática. Ela permite calcular de maneira mais precisa o número de repetições existentes. Um resultado encorajador que será necessário para realizar a confirmação da doença.

Fonte: Association Française contre les Myopathies