ABDIM marca presença na 3ª Conferência Internacional sobre Distrofia Muscular de Duchenne, em Londres

Terapia viral injetável aguarda aprovação para teste em humanos na Holanda
Terapia celular pode ser testada em humanos ainda em 2007, na Inglaterra
Estados Unidos avançam nas pesquisas sobre o PTC124
Filme sobre portadores de deficiência faz sucesso no congresso
Aspectos sociais e psicológicos tiveram destaque no Congresso

Os avanços das pesquisas, opções de tratamento e adaptações para a melhoria da qualidade de vida dos portadores da Distrofia Muscular de Duchenne foram temas discutidos na 3ª Conferência Internacional sobre Distrofia Muscular de Duchenne, em Londres. Organizada pela Parent Project United Kingdom – PPUK, o encontro reuniu cerca de 270 pessoas nos dias 22 e 23 de outubro, entre profissionais da área da saúde, pesquisadores e pais. A ABDIM esteve presente no encontro, representada pela pedagoga Rosana Schweter. “Foi importante a participação da ABDIM nessa conferência, pelos contatos obtidos e, principalmente, para comprovarmos que estamos no caminho certo para nos tornarmos um centro de referência”, relata.

Buscar diferentes abordagens na busca de alternativas dentro da terapia genética tornou-se a meta proposta pelo Prof. Kav Davies, da Universidade Oxford, convidado a abrir a Conferência. Bastante abrangente, o encontro de fato destacou-se pela rica troca de experiências entre os diversos profissionais envolvidos no tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne, que trouxeram os resultados de suas pesquisas realizados em diversas partes do mundo.

Terapia viral injetável aguarda aprovação para teste em humanos na Holanda

O Prof. Steve Wilton, da Universidade da Austrália, a Dra. Annemieke Aartsma-Rus da Universidade de Leiden na Holanda, e o Dr. Luis Garcia da Genethon Paris, da França, esclareceram, por exemplo, sobre os avanços no uso do exon skipping, terapia viral injetável.

Esse tipo de terapia consiste na introdução do exon através de injeções intramusculares, formando uma espécie de ponte entre as duas partes do gene interrompido pela deleção. O exon ativaria os olinucleotídeos antisense (AO), alterando a expressão do gene. Assim, o RNA conseguiria se transformar em proteína, produzindo distrofina suficiente para converter um paciente com distrofia do tipo Duchenne para um paciente do tipo Becker.

Os pesquisadores pretendem iniciar ainda esse ano testes em humanos, confiando nesse “salto” (skipping) de 38 exons. Já foram selecionados seis pacientes holandeses com idades entre 8 e 16 anos, com as mesmas características de deleção, que farão essa tentativa através do exon 51. Esse estudo ainda aguarda aprovação do comitê de ética da Holanda.

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Terapia celular pode ser testada em humanos ainda em 2007, na Inglaterra

Do Imperial College London, o Prof. Francesco Muntoni, a Dra. Jennifer Morgan, o Prof. Emérito Terry Partridge e o Dr Dominic Wells, falaram sobre terapia genética, abordando também a possibilidade da terapia celular. Segundo os especialistas, as células satélites, recentemente isoladas em seus estudos, podem realmente aumentar a massa muscular. O Dr. Muntoni destacou que o seu grupo está trabalhando junto às autoridades competentes para obter autorização para testes em humanos até o final de 2007, e que até o final de junho desse mesmo ano pretendem concluir um estudo adicional sobre AO - olinucleotídeos antisense.

No domingo, segundo dia do encontro, o Dr. Muntoni voltou para discutir as implicações da cirurgia de fixação da coluna. Após análise de mais de 100 casos ao longo de onze anos de experiência, ele reforçou a necessidade de se consultar a literatura, escolher um anestesista especializado em doenças neuromusculares e principalmente, conversar com outras famílias que já passaram por essa experiência.

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Estados Unidos avançam nas pesquisas sobre o PTC124

O Dr. Samit Hirawat dos Estados Unidos, falou sobre o medicamento PTC124 desenvolvido pela indústria farmacêutica PTC. Essa droga desbloqueia o ponto da mutação, e da mesma forma que o exon skipping pretende produzir distrofina com algum efeito funcional.

Segundo a brasileira Cláudia Hirawat, vice-presidente da PTC Therapeutics, as duas grandes vantagens do PTC124 sobre o exon seria o fato desse medicamento ser de uso oral e já se encontrar na fase II de testes nos Estados Unidos.

A grande desvantagem seria o fato de contemplar apenas 15% dos afetados pela distrofia de Duchenne, pois ele só beneficia os que têm o tipo de mutação de ponto. O exon skipping promete beneficiar 90% dos pacientes.

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Filme sobre portadores de deficiência faz sucesso no congresso

Segundo Rosana Schweter, pedagoga da ABDIM presente ao evento, um momento muito especial no congresso foi a presença do diretor do filme “Inside I’m dancing”, que foi lançado no Brasil com o nome “Os melhores dias de nossas vidas”. O filme mostra a amizade entre dois jovens, um com distrofia muscular de Duchenne e outro com paralisia cerebral, que decidem sair da instituição onde vivem e arriscar a vida sozinhos. “À noite, a PPUK ofereceu um jantar de confraternização, onde pudemos nos conhecer melhor e dividirmos momentos muito agradáveis com as famílias”, relata.

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Aspectos sociais e psicológicos tiveram destaque no Congresso

Os aspectos sociais e psicológicos também foram levantados durante o congresso. A Dra. Verônica Hinton, da Universidade de Columbia, USA, apresentou testes recém aplicados em pacientes de Duchenne que mostram que cerca de 30% podem apresentar algum tipo de dificuldade de aprendizagem, no que diz respeito à retenção de informações, mesmo tendo o Q.I. (coeficiente de inteligência) dentro dos padrões de normalidade. O que não se sabe ainda é se essas dificuldades estão relacionadas à ausência de distrofina em algumas partes do cérebro, o que possivelmente comprometeria a memória. O uso de esteróides não se mostrou eficaz sob esse aspecto.

O Dr. Jos Hendriksen, da Holanda, levantou um ponto relevante em relação aos cuidadores. As pesquisas feitas por ele apontam que de maneira geral, os pacientes se adaptam às suas limitações e têm grau de satisfação com a vida superior às pessoas sem distrofia (grau de 85% de satisfação). Os cuidadores, geralmente os pais, mostraram estar em situação de stress muito mais preocupante, principalmente na fase onde seus filhos deixam de andar, portanto eles devem ser observados mais de perto e deve-se pensar em suporte psicológico também para eles.

Também da Holanda, a Dra. Imelda Groot, destacou a importância da qualidade de vida global, de uma mudança de visão em relação à doença; de não enfatizarmos o tratamento clínico e fisioterápico em detrimento a outros aspectos importantes da vida como, trabalhar, estudar, ter um relacionamento afetivo. Ela enfatizou o respeito que devemos ter em relação às opções dos pacientes, uma vez que o que se entende por “qualidade de vida” é bastante subjetivo.

Outros tópicos abordados, como alongamento, postura na cadeira de rodas, terapia ocupacional, cardio-proteção e uso de esteróides, já haviam sido discutidos em São Paulo, no dia 03 de outubro, no Encontro sobre Distrofia Muscular, com a presença da Dra. Michelle Eagle, fisioterapeuta, e Dra. Katharine M. Bushby, médica, ambas da Inglaterra. Vale ressaltar que as pesquisas apresentadas em São Paulo confirmam um aumento na expectativa de vida em até sete anos a partir do uso de ventilação noturna e também no tempo de deambulação com o uso de esteróides (predinizona e deflazacord). Segundo Rosana Schweter, “mais uma vez pudemos comprovar como o tratamento oferecido pela ABDIM está em pé de igualdade com o primeiro mundo”.

O domingo terminou com a apresentação de Mark Styler, um jovem de 25 anos, com distrofia de Duchenne, que falou sobre as inovações tecnológicas e como elas podem incrementar a autonomia.

A conferência foi oficialmente encerrada com as palavras do Dr. Dominic Wells, do Imperial College London: “É fundamental que o dmd registry (semelhante ao cadastro nacional proposto pela ABDIM) seja feito, pois só através desse mapeamento poderemos pressionar as autoridades na liberação de verbas para pesquisas e suporte às famílias”.

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