Doenças Genéticas - As distrofia musculares

Histórico

Em 1858, Guillaume Duchenne, neurologista francês, descreve o caso de um menino de 9 anos que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular.

Em 1868 refere-se à descrição de uma particular doença neuromuscular progressiva destrutiva afetando principalmente meninos, transmitida por herança genética onde a deterioração intelectual podia fazer parte da clínica.

Por um século a doença seria conhecida como uma distrofia. Depois da observação de Duchenne, essa condição seria conhecida e comumente chamada como Distrofia Muscular de Duchenne.

Outros médicos neurologistas pioneiros escreveram sobre este tipo de doença como o cirurgião escocês Charles Bell.

Edward Meryon também escreveu sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, analisando texturas musculares de meninos afetados pela doença após a morte. Ele observou a destruição das fibras musculares, um fato que na época Duchenne não notou – erroneamente ele acreditava que a doença decorria de alterações no sistema nervoso. Ainda assim, a descrição de Duchenne foi a mais completa e a mais acurada até hoje. Sua invenção de um instrumento, atualmente conhecido como o “trocar” de Duchenne, para remoção de pequenas partes de tecido localizado profundamente no corpo, levou à pratica do diagnóstico via biópsia.

Duchenne também foi notável por ressaltar a importância de se estudar a doença em indivíduos vivos.

O neurologista inglês William Gowers, em 1879, ao observar o modo como os meninos afetados pela DMD levantavam, descreve o que hoje conhecemos como “Sinal de Gowers”.

A primeira localização regional de um lócus humano (o lugar específico que um gene se localiza no cromossomo) associado a uma doença, Distrofia Muscular de Duchenne na região Xp21, cujo gene é desconhecido foi feita em 1982 por estudos de ligação utilizando RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism – polimorfismo de comprimento de fragmentos de DNA, obtido através do tratamento do DNA com enzimas de restrição).

Em 1985 é feito o primeiro diagnóstico pré-natal, por RFLP, de uma doença cujo gene e a proteína são desconhecidos: Distrofia Muscular de Duchenne.

Em 1987, dois grupos de pesquisadores, um nos Estados Unidos e outro no Canadá, identificaram e isolaram o gene da DMD e DMB(distrofia muscular tipo Becker Com isso identificaram o produto que este gene codifica: uma proteína chamada Distrofina.

Links

www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro/duchenne.htm
www.bioetica.ufrgs.br/crogen.htm
www.distrofia-mexico.org/diadm/portuguesvertext.htm

Descrição

A distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular. Essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é de aproximadamente um para 4.500 nascidos, de acordo com o Inca – Instituto Nacional de Câncer.

Nos últimos anos, a expectativa de vida desses pacientes em países desenvolvidos passou de 20 a 25 anos para mais de 35 anos. No Brasil, só a concessão dos BiPAPs – aparelhos não-invasivos de respiração artificial – aumentou a expectativa de vida dos afetados pela Distrofia de Duchenne entre 12 a 15 anos. Já os afetados pelas formas mais brandas de distrofia podem ter uma vida praticamente normal se diagnosticados precocemente e tratados adequadamente.

Apesar das limitações físicas, a grande maioria dos afetados pelas distrofias musculares tem preservada sua capacidade intelectual. A maioria dos jovens afetados freqüenta escolas comuns e muitos chegam à universidade.