A evolução das ciências médicas no Brasil e no mundo fez com que a mortalidade infantil, um dos problemas mais sérios no que diz respeito à saúde pública, fosse significativamente amenizada.

Porém, se a maioria das doenças endêmicas e infecciosas que atingem os recém-nascidos já está controlada, um grande mistério ainda envolve as chamadas doenças genéticas.

Nos Estados Unidos, por exemplo, no início do século passado, de cada mil crianças que nasciam 150 morriam em menos de doze meses. Desse total de mortes, apenas cinco (ou 3%) eram causadas por doenças genéticas.

Hoje, de cada mil crianças norte-americanas apenas nove não completam um ano de vida. Entretanto, também desse total, cinco óbitos continuam sendo provocados por causas genéticas. A diferença está na porcentagem, que passou de 3% para 50%.

A incidência mundial de doenças genéticas entre os recém-nascidos de pais normais é de 3%. Portanto, no Brasil, de acordo com o último censo realizado pelo IBGE, isso significa mais de 5 milhões de pessoas. Só o estado de São Paulo abriga 1 milhão de pacientes.

Estima-se ainda que as doenças genéticas sejam responsáveis por um terço das internações em hospitais pediátricos e por 10% das doenças crônicas de adultos.

Os números fizeram com que a comunidade científica voltasse os olhos para novas linhas de pesquisa nas ciências médicas que até pouco tempo eram tidas como inacessíveis.

Hoje, com as pesquisas sobre o genoma humano, o Brasil detém instrumentos importantes para a identificação dos genes e de suas mutações.